Ziekte van Von Willebrand

Datum laatste herziening: 22-10-16

Definitie

Diagnostiek

Classificatie

Behandeling

Richtlijnen substitutie met VWF/factor VIII concentraat bij de ziekte van Von Willebrand

Verwante pagina's

Links in deze pagina

Definitie

De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloederziekte en wordt gekenmerkt door een tekort aan werkzaam Von Willebrand factor (VWF). VWF heeft een dubbele rol in het bloedstollingsproces. Enerzijds bevordert het de adhesie van bloedplaatjes, anderzijds dient het als dragereiwit voor stollingsfactor VIII.

Diagnostiek

Classificatie

De ziekte van Von Willebrand wordt in drie hoofdgroepen ingedeeld. Bij type 1 is er een milde verlaging van de plasmaconcentratie van functioneel normaal VWF; bij type 2 vertoont het VWF kwalitatieve afwijkingen; en bij type 3 is er (nagenoeg) geen VWF in het plasma aantoonbaar. Omdat de (sub)typering consequenties heeft voor de behandeling worden de kenmerken hieronder in detail beschreven.

Type
Kenmerk12A2B2M2N3platelet type
VWF:Agn/↓n/↓n/↓n↓↓↓n/↓
VWF:RCo↓↓↓↓n↓↓↓
Factor VIII:Cn/↓n/↓n/↓↓↓n/↓
Bloedingstijdn/↑n↑↑
RIPAn/↓↓↓↓↓nafwezig
MultimerennHMW ↓↓HMW ↓nnafwezigHMW ↓
ErfelijkheidADADADADARARAD
Respons op DDAVPgoedmatigcontra-indicatie, trombopeniematigmatigslechtcontra-indicatie, trombopenie

AD = autosomaal dominant; AR = autosomaal recessief

Behandeling

Voor de behandeling van de ziekte van Von Willebrand kan gebruik worden gemaakt van VWF/FVIII concentraten die bereid worden uit het plasma van bloeddonoren of van DDAVP dat tijdelijk de plasmaconcentratie van VWF/FVIII verhoogt door een release van VWF uit de endotheelcellen te bewerkstelligen. Daarnaast wordt gebruik gemaakt van antifibrinolytica (tranexaminezuur, Cyklokapron®).

De behandeling is afhankelijk van de ernst en het type van de ziekte van Von Willebrand. Vaak zal behandeling met DDAVP (niet bij type 2B) kunnen volstaan (dosis 0.3 µg/kg i.v. in 50 ml NaCl 0.9% in 30 minuten toedienen). Het effect van DDAVP dient bij elke patiënt minstens eenmaal gecontroleerd te worden, aangezien er grote interindividuele variatie is qua respons.

Bij ernstige bloedingen, grotere ingrepen en bij onvoldoende respons op DDAVP is substitutie met VWF concentraat aangewezen in de vorm van Haemate-P (concentraat van factor VIII en VWF uit humaan plasma). Naast Haemate-P zijn ook geregistreerd Wilfactin ('zuiver' VWF concentraat met slechts minimale hoeveelheid FVIII) en Wilate (VWF/FVIII concentraat).

Zie ook de Richtlijn Diagnostiek en behandeling van hemofilie[...] .

Richtlijnen substitutie met VWF/factor VIII concentraat bij de ziekte van Von Willebrand

IndicatiesOplaaddosis* in IU FVIII/kg Aantal/frequentie vervolginfusiesMinimaal te behalen streefspiegels
Milde slijmvliesbloeding (bloedneus/tandvlees)20meestal eenmalig 
Spontane of traumatische bloeding20-40meestal eenmalig 
Tand/kiesextracties20-40eenmalig plus antifibrinolytica FVIII:C en VWF:RCo >0,50 IU/ml
Operatieve ingrepen    Pre-operatief en eerste 36 uur postoperatief FVIII:C en VWF:RCo >0,80 IU/ml
  • grote operaties
50twee maal daags 25 IU FVIII/kg, op geleide FVIII:C FVIII:C >0,50 IU/ml gedurende 7-10 dagen
  • kleine operaties
30-50twee maal daags 15-25 IU FVIII/kg, op geleide FVIII:CFVIII:C >0,50 IU/ml gedurende 3 dagen en nog 4-7 dagen >0,30 IU/ml
* Deze oplaaddosis is onafhankelijk van eigen restactiviteit FVIII:C van de patiënt en gebaseerd op gebruik Haemate-P®

Bij vrouwen kunnen de menstruaties zeer fors zijn. Gebruik van de anticonceptiepil of Mirena spiraal doet het bloedverlies afnemen. Bij onvoldoende effect kan overwogen worden ook tranexaminezuur voor te schrijven. Indien dit onvoldoende resultaat geeft kan voor de eerste dag van de menstruatie DDAVP worden gegeven bij Von Willebrand type 1 en 2A, en Haemate-P bij Von Willebrand type 2B en 3. Afhankelijk van het effect kan de toediening worden herhaald.


VERWANTE PAGINA'S:
- Analyse hemostasestoornissen
- Electieve ingrepen en hemostase
- Behandeling bloedingen t.g.v. hemostasestoornissen
- Recombinant factor VIIa (Novoseven®) bij massaal bloedverlies
- Hemofilie A en B
- Desmopressine (DDAVP, Minrin®, Octostim®)


LINKS IN DEZE PAGINA:
- Richtlijn Diagnostiek en behandeling van hemofilie[...]

Printerversie PrinterversieMail deze pagina Mail deze pagina


© LUMC  |   Disclaimer