Hemofilie A en B

Datum laatste herziening: 22-10-16

Definitie

Diagnostiek

Classificatie

Behandeling bloedingen

Lichte bloeding

Ernstige bloeding

Levensbedreigende bloedingen

Algemene maatregelen

Pijnbestrijding

Profylactische behandeling

Stollingsfactorconcentraten

Verwante pagina's

Links in deze pagina

Definitie

Hemofilie A en B zijn aangeboren X-linked recessieve stollingsfactor deficiënties van respectievelijk factor VIII en IX.

Diagnostiek

Classificatie

< 1% stollingsfactor VIII of IX: ernstige hemofilie
1 - 5% stollingsfactor VIII of IX: matig ernstige hemofilie
> 5% stollingsfactor VIII of IX: lichte hemofilie

Behandeling bloedingen

Hieronder wordt in het kort een aantal richtlijnen voor substitutie van stollingsfactoren bij hemofilie A en B gegeven. Overleg met de consulent Hemostase is altijd nodig. Zie ook de Richtlijn Diagnostiek en behandeling van hemofilie[...] .

Lichte bloeding

Gestreefd wordt naar een factor VIII- respectievelijk factor IX-gehalte van ongeveer 0.3 IE/ml

Hemofilie A: 15 IE factor VIII per kg lichaamsgewicht; bij draagsters of lichte hemofilie eventueel desmopressine (DDAVP, Minrin®), 0.3 µg/kg i.v. in 50 ml NaCl 0.9% in 30 minuten toedienen
Hemofilie B: 30 IE factor IX per kg lichaamsgewicht

Eén enkele transfusie zal meestal genoeg zijn, soms is herhaling nodig. Bij neus- en tandvleesbloedingen eerst trachten de bloeding te stelpen met tranexaminezuur 3 dd 1 gram p.o. (volwassenen) en lokale maatregelen. Bij hematurie dient de patiënt veel te drinken om obstruerende stolsels en kolieken te voorkomen, hierbij nooit tranexaminezuur geven.

Ernstige bloeding

Gestreefd wordt naar een factor VIII-respectievelijk factor IX-gehalte van ongeveer 0.5 IE/ml

Hemofilie A:

Hemofilie B:

Duur van de behandeling hangt af van de specifieke omstandigheden, maar minimaal twee infusies.

Levensbedreigende bloedingen

Gestreefd wordt naar een factor VIII- respectievelijk factor IX-gehalte van ongeveer 1.0 IE/ml

Hemofilie A:

Hemofilie B:

Bij electieve ingrepen dient pre-operatief de aanwezigheid van een remmer uitgesloten te worden.
Bij grote ingrepen heeft een continu infuus de voorkeur om factor VIII of IX op een hoog niveau te handhaven. Hierbij wordt dagelijks de factor VIII of IX spiegel bepaald om de dosis te controleren en zonodig de suppletie te wijzigen.
Bij ernstige bloedingen is meestal en bij levensbedreigende bloedingen is altijd controle van het factor VIII-respectievelijk factor IX-gehalte nodig door dalspiegel meting bij 1 of 2 x daagse dosering of spiegel onder continue infusie (dosering zonodig aanpassen). In de eerste 5 dagen wordt gestreefd naar een (dal)spiegel van tenminste 0.5 IE/ml; bij een goed klinisch beloop kan dit daarna worden verlaagd tot tenminste 0.3 IE/ml.

De duur van substitutie is afhankelijk van de bloeding/ingreep en het beloop, bijvoorbeeld bij ongecompliceerde operatie 7 à 10 dagen. Bij grote darmoperatie 3 weken en bij orthopedische operaties gevolgd door intensieve fysiotherapie nog langer.
Bij een eenvoudige tand- of kiesextractie volstaat een eenmalige substitutie met 25 IE/kg factor VIII of 50 IE/kg factor IX, mits daarbij ook gedurende 7 - 10 dagen 3 dd 1 gr tranexaminezuur wordt gegeven. Bij grotere ingrepen zoals verstandskiesextracties dient, naast de tranexaminezuur, enkele dagen substitutie te worden gegeven.

Algemene maatregelen

Pijnbestrijding

Profylactische behandeling

Indicaties voor profylactische behandeling bij ernstige hemofilie

Start profylaxe op 1 - 2 jarige leeftijd, nadat 1 à 2 gewrichts- of spierbloedingen zijn opgetreden. Indien nodig via centrale veneuze katheter (Portacath). Bij circa 14-jarige leeftijd zelfstandige profylaxe na instructie, nauwkeurige registratie is noodzakelijk. Soms is het mogelijk om profylaxe op volwassen leeftijd te verminderen of zelfs te stoppen.

Dosis profylactische behandeling

Stollingsfactorconcentraten

Factor VIII

Factor IX


VERWANTE PAGINA'S:
- Analyse hemostasestoornissen
- Electieve ingrepen en hemostase
- Behandeling bloedingen t.g.v. hemostasestoornissen
- Recombinant factor VIIa (Novoseven®) bij massaal bloedverlies
- Ziekte van Von Willebrand
- Desmopressine (DDAVP, Minrin®, Octostim®)


LINKS IN DEZE PAGINA:
- Richtlijn Diagnostiek en behandeling van hemofilie[...]

Printerversie PrinterversieMail deze pagina Mail deze pagina


© LUMC  |   Disclaimer