AL-amyloïdose

Datum laatste herziening: 23-07-09

Definitie

Diagnostiek

Prognose

Therapie

< 65 jaar: TD kuren

Geen risicofactoren: 3 kuren TD

1-2 risicofactoren: TD kuren

> 65 jaar: MDT kuren

Verwante pagina's

Definitie

Heterogeen ziektebeeld dat ontstaat door neerslag van fibrillen afkomstig van lichte ketens van immunoglobulinen, meestal lambda ketens. Progressieve neerslag leidt tot orgaandysfunctie. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een clonale plasmacel dyscrasie die zeer gering kan zijn. In 30% van de gevallen is er sprake van een multipel myeloom.

Diagnostiek

  1. Laboratoriumonderzoek: bloedbeeld + uitstrijk, ureum, creatinine, Na, K, Ca, P, ALAT, ASAT, LDH, bilirubine, alk. fosfatase, gGT, totaal eiwit + spectrum. Analyse M-proteïne en vrije lichte ketens (FLC) in serum en 24 uurs urine, immunoglobulines kwantitatief, β2-microglobuline.
  2. Weefselbiopsie (% positiviteit in patiënten met bewezen AL-amyloïdose): aangedaan orgaan, subcutaan vet (70-80%), gingiva, rectum (80%), beenmerg (50%) en kleine speekselklieren. Aankleuring met Congo-rood en appel-groen oplichtend onder gepolariseerd licht. In 85-90% van de gevallen kan de diagnose gesteld worden met een rectumbiopt, buikhuid vetaspiraat of beenmergbiopt.
  3. Beenmergonderzoek: cytologie: percentage plasmacellen, histologie, FACS: percentage monoklonale cellen, cytogenetica.
  4. Radiodiagnostiek: skeletstatus of MRI skelet. X-thorax, overige op indicatie: bij pijnklachten evt. gericht CT of MRI onderzoek.
  5. Cardiale status: Ejectie fractie, echocardiografie, NT-pro-BNP, troponine T, urinezuur.
  6. Holter ECG bij cardiale risicofactoren (zie Prognose).
  7. Overweeg SAP-scan (via Dr. B. Hazenberg, afd. Interne Geneeskunde, UMCG).

Prognose

De uitgebreidheid van cardiale aantasting door de amyloidose is de meest belangrijk determinant voor de prognose. Voor het bepalen van de prognose kunnen beter laboratorium metingen gebruikt worden dan klinische cardiale parameters (Dispenzieri JCO 2004).

Risicofactoren:

Aantal risicofactorenMediane overleving (maanden)
027.2
111.1
24.1

Bij patiënten met cardiale risicofactoren dient voor de start van therapie een Holter ECG onderzoek gedaan te worden naar de aanwezigheid van repetitieve ventriculaire ritmestoornissen. Als deze aanwezig zijn: amiodarone 200 mg 1 dd.

Therapie

< 65 jaar: TD kuren

Geen risicofactoren: 3 kuren TD

Dexamethason 40 mg p.o. dag 1-4, 9-12, 17-20 (maand 1 en 3), dag 1-4 (maand 2).
Thalidomide 100 mg p.o. continue

Vervolgens stamcelmobilisatie met G-CSF (5 dagen 10 ug/kg) en autologe stamceltransplantatie met hoge dosis melfalan.

1-2 risicofactoren: TD kuren

Dexametason 20 mg p.o. dag 1-4, 9-12, 17-20 (even maanden), dag 1-4 (oneven maanden)
Thalidomide 100 mg p.o. continue

Tijdens kuren monitoren van respons met NT-pro-BNP / troponine T en FLC / M-proteine. Bij goede ejectiefractie en normalisatie van NT-pro-BNP / troponine T door naar autologe stamceltransplantatie. Bij onvoldoende respons of bijwerkingen van thalidomide: lenalidomide – dexamethason.

NB: trombose profylaxe met LMW heparine

NB: bij patiënten met cardiale aantasting kunnen vochtretentie en ritmestoornissen optreden door de dexamethason. Patienten moeten zich dagelijks wegen. Eventueel dexamethason 20 mg op dag 1, 8, 15 en 22.

> 65 jaar: MDT kuren

Melfalan 0.25 mg/kg p.o. dag 1 t/m 5
Dexamethason 20 mg p.o. dag 1 t/m 4
Thalidomide 100 mg p.o. continue

NB: trombose profylaxe met LMW heparine

NB: bij patiënten met cardiale aantasting kunnen vochtretentie en ritmestoornissen optreden door de dexamethason. Patienten moeten zich dagelijks wegen. Eventueel dexamethason 20 mg op dag 1, 8, 15 en 22.


VERWANTE PAGINA'S:
- Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS)

Printerversie PrinterversieMail deze pagina Mail deze pagina


© LUMC  |   Disclaimer