Systemische mastocytose

Datum laatste herziening: 05-01-07

Definitie

Diagnostiek

WHO-classificatie systemische mastocytose

Therapie

Preventie van anafylactische anafylactoide reacties

Symptomatische therapie

Mestcel eradicatie therapie

1. Interferon-alfa + prednison

2. Imatinib

3. Cladribine (14, 15)

Acute behandeling van anafylactoïde reactie

Preventie van anafylactoïde reacties bij narcose

Preventie van anafylactoïde reacties bij röntgencontrast- of MRI-contrastmedia

Verwante pagina's

Definitie

Clonale proliferatie van mestcellen in de huid (urticaria pigmentosa) en/of de interne organen (beenmerg, lever, milt, darm en lymfklieren). Bij de meerderheid van de patiënten is sprake van een puntmutatie in de c-kit stamcel receptor op de mestcellen (Asp-816-Val).

De diagnose systemische mastocytose wordt gesteld bij 1 major en 1 minor criterium, of – in de afwezigheid van een major criterium – bij 3 minor criteria (1).

Major criterium:

Twee of meer infiltraten van mestcellen (> 15 cellen dicht op elkaar) vastgesteld in beenmergbiopten en/of biopten van andere extracutane organen met behulp van een tryptase kleuring van de mestcellen.

Minor criteria:

  1. > 25% van de mestcellen is spoelvormig in biopt of aspiraat van beenmerg of ander weefsel.
  2. C-kit puntmutatie op codon 816 in beenmerg of bloed of andere extracutane organen.
  3. Flowcytometrie of immunohistochemie: CD117 (c-kit receptor) sterk positieve cellen met co-expressie van CD2 en/of CD25.
  4. Serum tryptase > 20 ng/ml.

Diagnostiek

WHO-classificatie systemische mastocytose

CategorieVereiste criteria
Cutane mastocytoseUitsluitend huidlesies, negatief beenmerg, normaal serum tryptase
Indolente systemische mastocytoseMeestal huidlesies; beenmerg < 20% mestcellen in uitstrijk; geen criteria voor geassocieerde hematologische aandoening; geen criteria voor agressieve mastocytose. Serum tryptase verhoogd; lever/milt/lymfklieren soms vergroot.
Systemische mastocytose met een geassocieerde clonale hematologische aandoening (AHNMD)Naast criteria voor systemische mastocytose eveneens (niet mestcelgerelateerde) MDS, AML, NHL of myeloproliferatief beeld.
Agressieve systemische mastocytoseNaast criteria voor systemische mastocytose één of meer van de volgende afwijkingen:
  • Cytopenie (WBC < 1.0; Hb < 6.2; trombo < 100)
  • Hepatomegalie met leverfunctiestoornissen, ascites en/of portale hypertensie
  • Botaantasting met grote osteolytische haarden en/of pathologische fracturen
  • Splenomegalie met hypersplenisme
  • Malabsorptie met gewichtsverlies t.g.v. tr. dg. Mestcelinfiltratie
MestcelleukemieSystemische mastocytose met in het beenmergaspiraat > 20% mestcellen en/of in het bloed > 10% afwijkende mestcellen; in het beenmergbiopt diffuse infiltratie met atypische, immature mestcellen.

Therapie

Preventie van anafylactische anafylactoide reacties

Een belangrijk deel van het beleid bij patiënten met systemische mastocytose moet gericht zijn op het vermijden van mediator-gerelateerde complicaties.

Symptomatische therapie

H1 en H2 blokkers beide zo nodig in hoge doses, en indien geïndiceerd (ook bij mannen!) osteoporosepreventie.

Mestcel eradicatie therapie

1. Interferon-alfa + prednison

NB. Interferon heeft bij dit type patiënten soms een sterk beenmergsuppressieve werking. Frequent controles bloedbeeld, en aanpassingen van de dosering zijn vereist.

2. Imatinib

De karakteristieke mutatie (D816V) verhindert binding van imatinib aan de c-kit receptor. Desondanks lijkt het middel soms enige effectiviteit te tonen, afgemeten aan klachten en daling van serum tryptase.

De combinatie van mastocytose met hypereosinofilie, waarbij sprake is van de FIP1L1-PDGFRalfa fusie dient wel met imatinib behandeld te worden, w.s. in een dosering van 100 mg per dag.

3. Cladribine (14, 15)

Acute behandeling van anafylactoïde reactie

Preventie van anafylactoïde reacties bij narcose

Preoperatief dag vóór OK:

Peroperatief:

Postoperatief:

Preventie van anafylactoïde reacties bij röntgencontrast- of MRI-contrastmedia

Tijdschema:

Bij onverwachte spoedreactie: 500 mg hydrocortison i.v. en 2 mg clemastine (Tavegil®) i.v.


VERWANTE PAGINA'S:
- Aanbevelingen voor de behandeling van chronische myeloïde leukemie 2011
- Polycythemia vera
- Essentiële trombocytose
- Primaire myelofibrose
- Hypereosinofiel syndroom

Printerversie PrinterversieMail deze pagina Mail deze pagina


© LUMC  |   Disclaimer